In ca. bis zu 20% der Fälle liegt eine erbliche Form des Darmkrebses vor

Verdachtsmomente für erblichen Darmkrebs sind:

  • KRK vor dem 50. Lebensjahr
  • Syn- oder metachrone HNPCC-assoziierte Tumoren
  • Mindestens 3 Verwandte mit HNPCC-assoziieerten Tumoremn
  • Zahlreiche Polypen bei einem Patienten
  • Kolorektales Adenom vor dem 40. Lebensjahr

Bei Verdacht auf familiären Darmkrebs sind folgende Maßnahmen sinnvoll:

  • Bestätigung der Verdachtsdiagnose
  • Humangenetische Beratung
  • Untersuchungen am Tumorgewebe
  • Molekulargenmetische Diagnostik
  • Empfehlung zu Früherkennungs-Untersuchungen
  • Ggf. Testung weiterer Angehöriger

Erbliche Formen des kolorektalen Karzinoms sind:

  • Hereditäres kolorektales Karzinom ohne Polypsis
    (HNPCC / Lynch-Syndrom)
  • Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP)
  • MUTYH-assoziierte Polyposis
  • Familiäre juvenile Polyposis
  • Peutz-Jeghers-Syndrom
  • Cowden-Syndrom