HNPCC
Unter den erblichen Formen kolorektaler Karzinome ist das hereditäre kolorektale Karzinom ohne Polyposis (HNPCC) die häufigste Form. 2 – 3% aller kolorektalen Karzinome sind auf ein HNPCC zurückzuführen. Die Häufigkeit beträgt 1:500.
Typisch für das HNPCC ist:
- Darmkrebs vor dem 50. Lebensjahr (Alter: ca. 44 Jahre)
- Häufigere Lokalisation im rechten Colon
- Extraintestinale Manifestation mit Auftreten von anderen Tumoren:
Endometriumkarzinom 20 – 60%
Magenkarzinom 11 – 19%
Ovarialkarzinom 9 – 12%
Nierenbeckenkarzinom 4 – 5%
Gallengangkarzinom 2 – 7%
Dünndarmkarzinome, ZNS-Tumoren, Pankreaskarzinome, Talgdrüsentumoren (Muir-Torre-Syndrom)
Für die Diagnosestellung gelten die folgenden Kriterien:
Amsterdamkriterien:
- mindestens 3 Verwandte mit KRK,
- Endometrium-Ca, Dünndarm-Ca oder Urothelial-Ca,
- ein Patient ist mit den beiden anderen erstgradig verwandt
- wenigstens 2 aufeinanderfolgende Generationen betroffen
- mindestens 1 Patient mit Karzinom vor dem 50. Lebensjahr
Histopathologisch sind folgende Untersuchungen hilfreich:
Nachweis der Mikrosatelliteninstabilität im Tumorgewebe und immunhistochemische Untersuchung mit Antikörpern gegen MSH2, MLH1, MSH6 und PMS2.
Bei Patienten mit HNPCC oder Risikopatienten sind folgende Vorsorgemaßnahmen indiziert:
- Jährlich ab 25. Lebensjahr:
- körperliche Untersuchung,
- Sonographie des Abdomens,
- komplette Koloskopie,
- transvaginale Sonographie,
- ab dem 35. Lebensjahr zusätzlich Gastroskopie
Information
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