In ca. bis zu 20% der Fälle liegt eine erbliche Form des Darmkrebses vor
Verdachtsmomente für erblichen Darmkrebs sind:
- KRK vor dem 50. Lebensjahr
- Syn- oder metachrone HNPCC-assoziierte Tumoren
- Mindestens 3 Verwandte mit HNPCC-assoziieerten Tumoremn
- Zahlreiche Polypen bei einem Patienten
- Kolorektales Adenom vor dem 40. Lebensjahr
Bei Verdacht auf familiären Darmkrebs sind folgende Maßnahmen sinnvoll:
- Bestätigung der Verdachtsdiagnose
- Humangenetische Beratung
- Untersuchungen am Tumorgewebe
- Molekulargenmetische Diagnostik
- Empfehlung zu Früherkennungs-Untersuchungen
- Ggf. Testung weiterer Angehöriger
Erbliche Formen des kolorektalen Karzinoms sind:
- Hereditäres kolorektales Karzinom ohne Polypsis
(HNPCC / Lynch-Syndrom) - Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP)
- MUTYH-assoziierte Polyposis
- Familiäre juvenile Polyposis
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Cowden-Syndrom