Unter den erblichen Formen kolorektaler Karzinome ist das hereditäre kolorektale Karzinom ohne Polyposis (HNPCC) die häufigste Form. 2 - 3% aller kolorektalen Karzinome sind auf ein HNPCC zurückzuführen.
Die Häufigkeit beträgt 1:500.

Typisch für das HNPCC ist:

• Darmkrebs vor dem 50. Lebensjahr (Alter: ca. 44 Jahre)
• Häufigere Lokalisation im rechten Colon
• Extraintestinale Manifestation mit Auftreten von anderen Tumoren:
  Endometriumkarzinom 20 - 60%
  Magenkarzinom 11 - 19%
  Ovarialkarzinom 9 - 12%
  Nierenbeckenkarzinom 4 - 5%
  Gallengangkarzinom 2 - 7%
  Dünndarmkarzinome, ZNS-Tumoren, Pankreaskarzinome, Talgdrüsentumoren (Muir-Torre-Syndrom) 

Für die Diagnosestellung gelten die folgenden Kriterien:

Amsterdamkriterien:

• mindestens 3 Verwandte mit KRK,
• Endometrium-Ca, Dünndarm-Ca oder Urothelial-Ca,
• ein Patient ist mit den beiden anderen erstgradig verwandt
• wenigstens 2 aufeinanderfolgende Generationen betroffen
• mindestens 1 Patient mit Karzinom vor dem 50. Lebensjahr

Histopathologisch sind folgende Untersuchungen hilfreich:
Nachweis der Mikrosatelliteninstabilität im Tumorgewebe und immunhistochemische Untersuchung
mit Antikörpern gegen MSH2, MLH1, MSH6 und PMS2.

Bei Patienten mit HNPCC oder Risikopatienten sind folgende
Vorsorgemaßnahmen indiziert:

• Jährlich ab 25. Lebensjahr:
• körperliche Untersuchung,
• Sonographie des Abdomens,
• komplette Koloskopie,
• transvaginale Sonographie,
• ab dem 35. Lebensjahr zusätzlich Gastroskopie